안녕하세요, 브라운바이오텍 장수과학 리서치팀입니다.
우리 몸의 모든 세포에는 '미토콘드리아(mitochondria)'라는 작은 에너지 공장이 있습니다. 이 미토콘드리아는 세포 활동에 필요한 에너지를 생산하며, 이곳의 유전자에 작은 변화(mtSNVs: mitochondrial single-nucleotide variants, 미토콘드리아 단일 염기 변이)가 생기면 세포 기능에 영향을 미쳐 파킨슨병(Parkinson's disease)과 같은 신경 퇴행성 질환의 위험을 높일 수 있다는 연구들이 꾸준히 발표되고 있습니다.
최근 Barra-Matos 외 연구진은 브라질 아마존 지역의 혼합 인구(admixed population)를 대상으로 파킨슨병 환자들의 미토콘드리아 DNA를 심층적으로 분석한 결과를 발표했습니다 (Barra-Matos et al., 2026, medRxiv 사전 공개 논문). 이 지역은 유전체 연구에서 상대적으로 덜 다루어졌던 인구 집단이라는 점에서 이번 연구의 의미가 큽니다.
연구에 따르면, 파킨슨병 환자들에게서 미토콘드리아 유전자 변이(mtSNV)가 더 많이 발견되었으며, 특히 세포의 에너지 생성에 필수적인 복합체 I, IV 유전자와 RNR2 유전자에서 이러한 변이들이 두드러지게 나타났다고 합니다. 이번 연구에서는 COX1, COX2, RNR2 유전자에서 세 가지 새로운 미토콘드리아 변이와 더불어, 기존에 보고된 ND4 유전자의 한 변이가 파킨슨병과 연관되어 있음이 확인되었습니다.
더욱 주목할 만한 점은, 여러 미토콘드리아 변이의 복합적인 영향을 나타내는 '미토콘드리아 다유전자 위험 점수(mtPRS: mitochondrial polygenic risk score)'가 파킨슨병 발생 위험을 약 3.6배 높일 수 있다는 강력한 연관성을 발견했다는 것입니다. 이는 개인의 미토콘드리아 유전체 특징이 파킨슨병과 같은 신경 퇴행성 질환의 민감성에 중요한 영향을 미칠 수 있음을 시사합니다.
이 연구는 미토콘드리아 유전적 특성이 파킨슨병 발생에 중요한 역할을 할 수 있음을 다시 한번 강조하며, 특히 다양한 인구 집단을 포함한 유전체 연구의 중요성을 부각합니다.
건강한 한 주 보내시기 바랍니다. 브라운바이오텍 장수과학 리서치팀 드림.