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이번 주에는 헌팅턴병(Huntington's Disease, HD)과 관련된 주목할 만한 연구가 발표되었습니다. 헌팅턴병은 운동, 인지, 정신 증상을 유발하는 신경퇴행성 질환으로, 초기에는 뇌의 특정 부위(선조체) 손상이 알려져 왔습니다. 하지만 최근에는 소뇌를 포함한 더 넓은 뇌 영역과 미토콘드리아 에너지 대사(mitochondrial energy metabolism)의 변화가 질병 진행에 중요한 역할을 한다는 증거들이 나오고 있습니다.
최근 발표된 연구는 31인산 자기공명 분광 영상(31P-MRSI)이라는 첨단 기법을 활용하여 헌팅턴병 환자의 뇌 에너지 대사를 심층적으로 분석했습니다. 그 결과, 뇌의 기저핵(basal ganglia)에서 에너지 관련 지표들(ATP-, PCr 등)이 증상 발현 전 단계(premanifest)와 발현 단계(manifest) 모두에서 건강한 대조군보다 유의미하게 높게 나타났습니다. 특히 전체 고에너지 인산염(HEP) 수준은 증상 발현 전에는 증가했다가 증상이 발현되면 감소하는, 질병 단계에 따른 독특한 패턴을 보였습니다.
흥미롭게도, 이러한 뇌 에너지 대사 변화는 환자의 임상 증상 심각도와는 직접적인 상관이 없었습니다. 대신, 뇌 위축(atrophy), 특히 미상핵(caudate), 피각(putamen) 등 특정 뇌 영역의 위축과 반비례 관계를 보였습니다. 이는 뇌 에너지 대사 이상이 운동 증상 발현보다 먼저 나타나며, 뇌의 구조적 변화와 밀접하게 연관되어 있음을 시사합니다. 따라서 31P-MRSI는 헌팅턴병의 진행을 감지하고 조기에 진단할 수 있는 민감한 생체 지표(biomarker)가 될 잠재력이 있다고 연구진은 말합니다.
이 연구는 헌팅턴병의 복잡한 기전을 이해하고, 미래에는 증상이 나타나기 전에 질병을 진단하고 개입할 수 있는 새로운 길을 열어줄 수 있다는 희망을 줍니다.
**[출처]** Prasuhn, J., Koedderitzsch Mertins, M. G., Pokotylo, M. M., Assmann, J.-L., van Well, L. (2026). Bioenergetic dysregulation in the basal ganglia and cerebellum of patients with premanifest and manifest Huntington's disease. *medrxiv* (preprint).